Αρρυθμιογόνος Μυοκαρδιοπάθεια

Τι είναι η αρρυθμιογόνος μυοκαρδιοπάθεια της δεξιάς κοιλίας;

Χαρακτηριστικές υπερκερατώσεις σε ασθενή με τη νόσο της ΝάξουΕίναι μια όχι πολύ συχνή (1:5000) μυοκαρδιοπάθεια κατά την οποία ο μυοκαρδιακός ιστός της δεξιάς κοιλίας αντικαθίσταται σταδιακά από ινολιπώδη ιστό. Σε προχωρημένο στάδιο μπορεί να προσβληθεί και η αριστερά κοιλία. Διαπιστώνεται κληρονομικότητα σε >50% περιπτώσεων της νόσου. Σε μια μορφή της νόσου που περιγράφτηκε στη Νάξο (Νόσος της Νάξου) οι ασθενείς έχουν χαρακτηριστικές υπερκερατώσεις σε παλάμες και πέλματα. Η σημασία της έγκειται κυρίως στο γεγονός ότι προκαλεί επικίνδυνες αρρυθμίες. Έχει συνδεθεί με αιφνίδιο θάνατο νεαρών ατόμων και αθλητών. [Εικόνα: Χαρακτηριστικές υπερκερατώσεις σε ασθενή με τη νόσο της Νάξου.].

Πως γίνεται η διάγνωση;

Αρρυθιογόνος ΜυοκαρδιοπάθειαΟ (νεαρός συνήθως) ασθενής έρχεται στο γιατρό για αίσθημα παλμών στο στήθος, κρίσεις ζάλης ή αναφέρει συγκοπτικό επεισόδιο. Στη πλειοψηφία των ασθενών υπάρχουν ευρήματα στο ηλεκτροκαρδιογράφημα (κύματα ε, ανεστραμμένα Τ στις απαγωγές v1-v3, ευρύ QRS) αλλά περισσότερο διαγνωστικό είναι το υπερηχοκαρδιογράφημα όπου θα βρεθούν στη δεξιά κοιλία διάχυτη διάταση ή/και τοπικές υποκινησίες ή/και σακοειδείς διατάσεις. Οι ανωμαλίες αυτές αποκαλύπτονται και με άλλες εξετάσεις όπως η μαγνητική τομογραφία και η αγγειογραφία. Επί αμφιβολιών η βιοψία του μυοκαρδίου θέτει την σφραγίδα της διάγνωσης αλλά μόνο επί θετικών αποτελεσμάτων (γιατί η νόσος προσβάλει κυρίως το εξωτερικό τμήμα του μυοκαρδίου και έτσι το δείγμα που λαμβάνεται από το εσωτερικό της δεξιάς κοιλίας για βιοψία, ίσως δεν έχει προσβληθεί). [Εικόνα: Ηλεκτροκαρδιογράφημα με κοιλιακή ταχυκαρδία. Ανήκει σε ασθενή με τη νόσο και ενδεικτικό ότι η αρρυθμία ξεκινά από τη δεξιά κοιλία.].

Αρρυθιογόνος ΜυοκαρδιοπάθειαΜαγνητική τομογραφία ασθενούς με τη νόσο. Το τοίχωμα της δεξιάς κοιλίας λόγω των ινολιπωδών αλλοιώσεων καταγράφεται με λευκό χρώμα (πράσινο βέλος) σε αντίθεση με το φυσιολογικό γκρί χρώμα του τοιχώματος της αριστερής κοιλίας. Με θαλασσί η διατεταμένη κοιλότητα της δεξιάς κοιλίας με κόκκινο η φυσιολογική κοιλότητα της αριστεράς κοιλίας (τα χρώματα έχουν προστεθεί για διευκόλυνση).

Θεραπεία

Ανάλογα με το βαθμό αρρυθμιογένειας θα χρησιμοποιηθούν φάρμακα (σοταλόλη, αμιωδαρόνη, ή συνδυασμός αμιωδαρόνης και β-αναστολέων) ή θα καταφύγουμε στην εμφύτευση καρδιακού απινιδωτή. Αν η καρδιακή διάταση προχωρήσει και εμφανισθεί καρδιακή ανεπάρκεια θα γίνει η κλασσική θεραπεία όπως σε όλες τις περιπτώσεις. Η αθλητική δραστηριότητα θεωρείται ότι επιταχύνει τη νόσο και είναι συνδεδεμένη με αυξημένο κίνδυνο για αιφνίδιο θάνατο.